ALSの診断を受ける方へ

ALSの原因の1つにSOD1遺伝子という原因遺伝子があげられます。 ALS患者さんを対象とした遺伝子検査により、SOD1遺伝子に変異を認めた場合、薬剤での治療選択肢が広がる可能性があります。
SOD1遺伝子の変異の有無を検査することで、治療方針の決定や家族にALSのリスクがあるかどうかを理解することに役立つ場合があります。ご自身だけでなく、ご家族のことなど、さまざまな不安を感じられたり疑問に思われたことは、主治医や認定遺伝カウンセラーなどの医療スタッフに相談しましょう。

ALSの分類

家族性ALSの原因遺伝子として、日本ではSOD1の遺伝子変異が最も頻度が高いとされています^1）
ALSにおける遺伝子検査より、 ALS原因遺伝子の変異を認めた場合、薬剤の治療選択肢が広がる可能性があります。こどもへの遺伝の可能性（後述）も考慮し、ALS原因遺伝子に変異があるかどうかを知ることで、治療方針の決定や家族にALSのリスクがあるかどうかを理解することに役立つ場合があります。
ALSの約5％は家族歴を有し、家族性ALSといわれています。これまで30種類以上の原因遺伝子が報告されており、日本ではSOD1遺伝子変異が最も多く約30％を占めます。
SOD1遺伝子変異が認められた場合は、 SOD1-ALSに対する薬剤治療を検討できます。

1）日本神経学会 監修：筋萎縮性側索硬化症（ALS）診療ガイドライン 南江堂, 2023

親族（家族や親戚）でALSや ALSと似たような症状があったなどの情報は、家族性ALSの診断をする上で重要な情報となります。主治医にその情報をお知らせください。